Publiquen el primer retrat complet de la seqüència del genoma humà

El mapa elaborat permet observar que la recombinació i la mutació de nou -no herència- "estan vinculades"

Entre altres usos, podria servir per entendre les malalties que apareixen a l'infància

Un equip de científics de la companyia islandesa deCODE Genetics ha publicat el primer retrat complet de la seqüència del genoma humà, que permet veure en detall com funcionen els dos mecanismes responsables que cada individu de la nostra espècie sigui únic.

La revista especialitzada Science ha divulgado en la seva edició en internet un estudi sobre el mapa genètic elaborat per deCODE Genetics. El mapa conté detalls sobre la ubicació, velocitat i connexió entre dos impulsors clau de l'evolució i la diversitat humana: la recombinació i la mutació de nou.

La recombinació genètica és el procés pel qual una hebra de material genètic es talla i després s'uneix a una molècula de material genètic diferent. Quant a la mutació de nou d'un gen pertanyent al cromosoma d'un individu, és aquella que es produeix d'una manera inesperada sense haver estat heretat dels pares ni dels avis, i pot donar lloc a un trastorn o malaltia genètica.

Malalties estranyes

Aquests dos processos junts garanteixen que no hi ha dos sers humans iguals i les mutacions de nou són, a més, la causa principal de les malalties que apareixen en la infància.

El mapa elaborat per deCODE permet observar que la recombinació i la mutació de nou "estan vinculades", sosté l'israeli genetista Kari Stefansson, consellera delegada de la companyia i autor de l'estudi publicat a Science.

"Mostrem que les mutacions de nou són més de cinquanta vegades més probables en els llocs de recombinació que en qualsevol altra part del genoma", va destacar aquest expert.

150.000 illencs

El retrat complet del genoma humà obtingut per deCODE es basa en dades de seqüència d'uns 150.000 illencs de nombroses generacions i proporciona la precisió de 4.5 recombinacions de cruïlla, així com de més de 200.000 mutations nou. El primer mapa genètic de deCODE, publicat el 2002, va ser fonamental per ensamblar correctament el primer genoma humà de referència.

"Durant els últims vint anys hem estat compromesos amb l'estudi i la publicació sobre la recombinació i la mutació de nou, i la seva rellevància per a l'evolució humana i les malalties", comenta Stefansson.

Amb seu a Reikiavik, la capital d'Islàndia, deCODE Genetics és el líder mundial en anàlisi i comprensió del genoma humà, i és una subsidiària de la companyia nord-americana de biotecnologia Amgen.